Che cos’è la malattia di Stargardt? Illustrazione ElaSaude
La malattia di Stargardt è una condizione genetica degenerativa che colpisce la vista, in particolare la macula, che è la parte centrale della retina responsabile della visione dettagliata e centrale. Questa malattia è una forma ereditaria di degenerazione maculare ed è la causa più comune di degenerazione maculare giovanile.
Caratteristiche principali della malattia di Stargardt:
– Perdita della visione centrale: Le persone con la malattia di Stargardt sperimentano una progressiva perdita della visione centrale, che influisce su attività come leggere, scrivere, guidare e riconoscere i volti. La visione periferica è generalmente preservata.
– Macchie sulla retina: Un segno caratteristico della malattia è la presenza di depositi gialli (chiamati “flecks” o “lipofuscina”) che si accumulano nella retina, in particolare nella macula.
– Visione offuscata e distorta: Le persone possono percepire la loro visione come offuscata, distorta o con macchie scure al centro del campo visivo.
– Progressione variabile: La velocità della perdita della vista può variare notevolmente tra gli individui. Alcuni possono sperimentare un rapido declino della visione, mentre altri possono avere una progressione più lenta.
Causa:
La malattia di Stargardt è generalmente causata da mutazioni nel gene ABCA4, che è responsabile della produzione di una proteina coinvolta nel trasporto di sostanze all’interno delle cellule della retina. Queste mutazioni portano all’accumulo di materiale tossico nelle cellule della retina, causando danni e perdita della funzione visiva.
Diagnosi e Trattamento:
La diagnosi viene effettuata da un oculista tramite esami del fondo oculare, tomografia a coerenza ottica (OCT) e, in alcuni casi, test genetici per confermare la mutazione del gene ABCA4. Attualmente non esiste una cura per la malattia di Stargardt, ma sono in corso ricerche per sviluppare terapie, tra cui terapie geniche, terapie con cellule staminali e trattamenti mirati a rallentare la progressione della malattia.
Impatto:
La malattia di Stargardt può avere un impatto significativo sulla qualità della vita delle persone colpite, soprattutto perché spesso inizia nell’infanzia o nell’adolescenza. Tuttavia, con il supporto adeguato, molte persone riescono ad adattarsi ai cambiamenti della vista e a continuare a condurre una vita attiva e produttiva.
Fonte: Genetics Home Reference (NIH) / National Eye Institute (NEI)
